מהי אוסטאוגנזיבס אימפרפקטה?
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה היא קבוצה של מחלות תורשתיות מאופיינת בשבירות עצם מוגברת.
ברוב המקרים הפגם הוא ביצירת קולגן I. הפגם גורם להפרעה בכמות או באיכות של סיבי הקולגן. קולגן I מתפקד כחלבון המבני העיקרי של רקמת העצם, גידים, עור, לובן העיניים ושיניים. בעצם הקולגן יוצר רשת חלבונית שעליה מתיישבים המינרלים של העצם ( סידן, זרחן ומגנזיום), שמקנים לעצם את חוזקה ועמידותה בעומס. הביטוי של מחלה בהתאם לכך: דלדול וירידה בחוזק העצם (אוסטאופורוזיס), ריבוי שברים, עיוותים בגפיים ועמוד השדרה, קומה נמוכה בגלל ירידה ביכולת הגדילה של העצם וגמישות יתר של המפרקים. בחלק מהמטופלים מופיע גוון כחול כהה של לובן העיניים או צבע חום של השיניים. בעשור שני או שלישי לחיים עשויה להיות ירידה בשמיעה בגלל שבירות עצמות השמע של האוזניים.
קיימות מאות צורות שונות של פגיעה בקולגן I ובהתאם לכך
המחלה מתבטאת בדרגות חומרה שונות . לא כל אדם עם אוסטאוגנזיס אימפרפקטה מציג את כל הסימנים באותה מידה.
מקובלת חלוקה של אוסטאוגנזיס אימפרפקטה ל-4 סוגים:
סוג I: הכי קל. הביטוי עשוי להיות שברים בודדים, בעיקר בתקופת הגדילה המואצת ,קומה תקינה או כמעט תקינה, עיוותים קלים או העדר של עיוותים בגפיים ובעמוד השדרה.
סוג II נחשב למופע החמור ביותר של המחלה. שברים מולדים בצלעות פוגעים בהתפתחות הריאות בצורה קטלנית.
סוג III: קשה. כמות השברים גבוהה, קומה נמוכה משמעותית והעיוותים בגפיים ועמוד שדרה בדרך כלל דורשים תיקון כירורגי.
סוג IV נחשב לבינוני. החולים סובלים משברים מרובים, קומתם נמוכה וקיימים העיוותים בגפיים ובעמוד שדרה.
התורשה של אוסטאוגנזיס אימפרפקטה קשורה לקולגן I היא אאוטוזומלית דומיננטית. זה אומר שכל אדם שרחש פגם גנטי מאחד ההורים יהיה חולה במחלה למרות שהורה השני בריא. החולה עלול להעביר את הפגם בשכיחות של 50% לילדים שלו.
פרט לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה קשורה לקולגן I התגלו לאחרונה צורות נוספות של המחלה. הן מוגדרות כאוסטיאוגנזיס אימפרפקטה מסוג V עד XI. הן נגרמות ע"י פגם בחלבונים מסייעים ליצור קולגן I או ע"י שיבוש בתפקוד תאים בוני עצם (אוסטאובלסטים). התורשה בצורות הללו יכולה להיות שונה מתורשה של אוסטאוגנזיס אימפרפקטה קשורה לקולגן I.
אבחנה של אוסטאוגנזיס אימפרפקטה היא בדרך כלל קלינית. כאשר קיים ספק באבחנה, אפשר לזהות את המחלה על ידי בדיקה של הגנים הקשורים לייצור קולגן מסוג I או גנים אשר מבקרים את יצורו או תפקודו.
בחלק מהמקרים של אוסטאופורוזיס תורשתי הפגם גנטי עוד לא נמצא.
למחלה לא קיים טיפול מרפא, אך לחולים ניתן טיפול תומך בביספוספונטים, תכשירים נוגדי פרוק עצם הניתנים במתן תוך ורידי. הטיפול מקטין את היארעות השברים. הטיפול ניתן בשילוב עם שיקום ובסוגים הקשים לעיתים דרושים ניתוחים האורתופדיים המיישרים את העצמות ומחזקים אותם ע"י המסמור.