בטיפול בילדים, הרופאים המומחים מתמקדים בשיפור קצב הגדילה שלהם, בהפחתת חומרת העיוותים ברגליים, בהקטנת היקף הפגיעה והכאבים בעצמות ובהעלאת רמות הזרחן בדם.

רככת העצמות XLH  היא מחלה כרונית. החוויות שייתכן שהיו לכם כילדים הלוקים ב-XLH יכולות להיות שונות מאוד מאלו של ילדיכם. הטיפולים השתנו, וסוגי התסמינים וחומרתם משתנים מאדם לאדם.

במשך שנים הטיפול המקובל היה בנגזרות ויטמיןD   ופוספט. טיפול זה  אינו מטפל בסיבה הבסיסית מרככת העצמות, אלא מנסה להשלים את המינרלים החסרים. 

בשנים האחרונות קיים טיפול שמכוון לסיבת המחלה ממש, נוגדן שלוכד את החומר הנמצא בעודף, FGF23, מפחית את רמתו וע"י כך מעלה את הזרחן בדם. שמו של החומר Burosumab, שמו המסחרי Crysvita .  

רכיבים נוספים חשובים לטיפול ב XLH

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק 

פיזיותרפיה עשויה לסייע בהפחתת הכאבים שהילד חש, על ידי שיפור היציבות והגמישות של המפרקים וחיזוק השרירים. אפשר גם ללמד אותם כיצד לנוע ולשבת כדי להימנע מכאב. בריפוי בעיסוק הילדים יכולים לקבל טיפים וטריקים חדשים שיסייעו להם להתמודד עם משימות יומיומיות.

תנועה

אצל הלוקים במחלת רככת העצמות  השרירים נוטים להיות חלשים יותר, לכן פעילות גופנית עשויה לעזור. שאלו את המומחה שבודק את הילד על הסוג ורמת הפעילות שעשויה לעזור.

התמודדות עם כאב, יש לקבל ייעוץ מרופא.ת המשפחה או מרופא.ת הילדים בנושא זה. הרופאים יוכל לייעץ לכם בנושא המינון ולקבוע אילו משככי כאבים הכי טובים לילד, אם הוא זקוק להקלת כאבים באופן סדיר. חשוב מאוד לומר תמיד לצוות הרפואי אם הילד נוטל תרופות ללא מרשם כלשהן – זה כולל תרופות רגילות ותרופות טבעיות, כגון טיפולים הומיאופתיים או צמחי מרפא.

טיפולי שיניים

לילדים עם רככת העצמות יש לעתים קרובות קשיים הן עם סדרת השיניים הראשונה והן עם השנייה. אמרו לרופא.ת השיניים של המשפחה שילדכם לוקה ב-XLH כדי שיידעו מה לבדוק. היגיינת פה טובה ובדיקות סדירות הן הכרחיות. כמו כן, הוכח שילדים הנוטלים פוספט ותחליפי ויטמין D באופן סדיר סובלים פחות מבעיות בשיניים כשהם גדלים ולאורך חייהם הבוגרים.

בדיקות שמיעה

לכולנו יש עצמות קטנות באוזניים, ואלה, כמו כל עצם אחרת בגוף, עלולות להיפגע ב XLH. התסמינים כוללים בעיות שמיעה, סחרחורת (ורטיגו) או צלצולים באוזניים (טיניטוס). אף כי בעיות באוזניים נפוצות יותר במבוגרים, הן עלולות  לפגוע גם בילדים. לכן, אם נראה שילדכם מתקשה לשמוע, או סובל מתסמינים אחרים הקשורים לאוזניים, קבעו ביקור אצל המומחה המטפל.ת בו.

ניתוח מתקן

ניתוחים אינם נפוצים בקרב ילדים וההחלטה לבצע אותם נעשית בכל מקרה לגופו. אם על ילדכם לעבור ניתוח, ייתכן שיהיה צורך לשנות את התרופות שהוא נוטל לקראת הניתוח.

ייעוץ

ייעוץ גנטי עשוי לסייע להורים ולילדים להתמודד עם מידע על האופי, התורשתיות וההשלכות של רככת העצמות,  על מנת שיוכלו לקבל החלטות מושכלות בנושאים רפואיים ואישיים.