מחלת XLH נגרמת עקב שינוי גנטי (מוטציה) בגן הקרוי PHEX המצוי בכרומוזום X מכאן השם X-linked hypophosphatemia. 

מרבית החולים (שניים מכל שלושה) במחלת רככת העצמות XLH מקבלים בתורשה את המוטציה PHEX מאחד ההורים. הידיעה על הימצאות XLH במשפחה לעתים קרובות מסייעת להאיץ את האבחנה בקרב יילודים הלוקים במחלה. 

האבחנה של  רככת העצמות XLH נעשית בדרך כלל בילדות, אבל היא אפשרית גם בתינוקות וגם במבוגרים. 

אבחנה בילדות

תסמינים של רככת העצמות נוטים להופיע לראשונה בין הגילים 6 עד 18 חודשים – הזמן שבו מרביתנו לומדים ללכת. תסמינים נפוצים למחלת רככת העצמות הם:

• רגלי X או רגלי O

• ברכיים ו/או פרקי כף יד גדולים

• עיכוב בגדילה (קומה נמוכה)

• הליכת "ברווז"

• מורסות בשיניים (כשהן צומחות) 

• כאבים בעצמות, בשרירים או במפרקים 

• צורה לא רגילה של הראש 

מאחר שרככת העצמות XLH היא מחלה נדירה, לעתים עלולים לאבחן אותה באופן שגוי בתור:

• רככת על רקע תזונתי (עקב כמויות נמוכות של ויטמין D בתזונה)

• מחלת פייל (מצב שבו החלקים החיצוניים בעצמות ארוכות דקים מכפי שהם אמורים להיות)

• רגליים עיקלות הקשורות בגדילה נורמלית

מדוע חשוב לבצע אבחנה מוקדמת 

מחקרים מראים שככל שאבחנה נכונה של רככת העצמות XLH נעשית מוקדם יותר ומתחילים בטיפול בשלב מוקדם, כך טוב יותר. לכן, חשוב שכל יילוד בעל קרבה  משפחתית לאדם הלוקה ב-XLH יעבור מוקדם ככל האפשר בדיקת דם לגילוי המחלה. הבדיקות עשויות לכלול:

• לקיחת דגימות דם

• לקיחת דגימות שתן

• צילומי רנטגן

• בדיקה גנטית

כהורה, קשה לראות את הילד עובר את הבדיקות הללו, ואחר כך להמתין לתוצאות. להיות הורה לילד המאובחן כחולה ברככת העצמות XLH)) יכול להיות מדאיג ביותר, גם כשיש היסטוריה של XLH במשפחה. קרוב לוודאי שתהיה לכך השפעה רגשית עמוקה. לפיכך, חשוב לשוחח עם צוות הטיפול בילד לגבי כל החששות. אנשי הצוות יוכלו לייעץ לכם ולתמוך בכם בזמן שהילד עובר את תהליך האבחנה.

אבחנה במבוגרים

מחלת רככת העצמות XLH בדרך כלל מאובחנת במהלך הילדות, אבל לעתים אבחנתה יכולה להיות שגויה, במיוחד אם התסמינים של רככת העצמות XLH בילד קלים או אם אין היסטוריה משפחתית של XLH. לכן, חשוב להכיר את התסמינים במבוגרים. תסמינים של רככת העצמות XLH במבוגרים יכולים להיות:

• שברים מדומים 

• מחלת מפרקים ניוונית

• כאב ונוקשות במפרקים

• אנטזופתיה (בעיות ברצועות) 

• כאבי עצמות

• מורסות בשיניים 

• בעיות שמיעה

• עייפות

כאשר מתעורר חשד למחלת XLH  במבוגרים, ביסוס האבחנה יעשה ע"י בדיקות דם, שתן, צילומים וברוב המקרים, גם בדיקה גנטית.