רככת העצמות (X-linked Hypophosphatemia‏ – XLH) היא מחלה נדירה, לכן ייתכן שטרם שמעתם עליה. אתם מוזמנים לגלות את מה שצריך לדעת על XLH באתר זה. 

XLH, או X-linked Hypophosphatemia, הנקראת בעברית רככת העצמות היא מחלת שלד הנגרמת עקב חוסר ב זרחן (פוספט). פוספט הינו מולקולה המורכבת מזרחן ומחמצן. הפוספט דרוש לעצמות, לשיניים, לדם ולשרירים בריאים, והוא מעורב באספקת אנרגיה לגופנו. 

XLH היא מחלה נדירה הפוגעת בכ-1 מתוך 20,000 איש.

מדוע מחלת רככת העצמות XLH  מתרחשת

  XLHמתרחשת בעקבות שינוי גנטי (מוטציה) בכרומוזום-X – ומכאן השם  .X-linkedמוטציה זו גורמת לכך שהכליות של החולה מאפשרות לכמות גבוהה של זרחן לעבור לשתן. הרופאים עשויים להתייחס להיבט זה כאל 'איבוד זרחן'. 

מדוע זה קורה? 

באדם בריא מערכת איזון הזרחן מתוחכמת מאוד ורמתו נשמרת תקינה ע"י ספיגה במעי ממזון, תנועת זרחן לעצמות ומהן וויסות יציאת הזרחן בכליות (לשתן). ליציאת זרחן לשתן ישנו בקר חשוב ביותר, חלבון הקרוי FGF23. 

באנשים עם XLH, ישנה כמות עודפת של חלבון FGF23 ולכן הם מאבדים יותר מדי זרחן לשתן. 

כתוצאה מכך, כמות הזרחן בדם יורדת והופכת נמוכה מהרמה הרצויה. מצב זה נקרא תת זרחן בדם או היפופוספטמיה hypophosphatemia, כאשר "היפו" פירושו "נמוך" או "מתחת, ו"פוספטמיה" פירושה "זרחן בדם".

חסר זה בזרחן פוגע במערכות הגוף, בראש ובראשונה בשיניים ועצמות.