ما هو الكساح المرتبط بالكروموسوم X (XLH)؟

الكساح المرتبط بالكروموسوم X (X-linked Hypophosphatemia) هو مرض نادر، لذلك ربما لم تسمعوا به من قبل. ندعوكم لاكتشاف كل ما تحتاجون معرفته عن XLH في هذا الموقع.

يُعرف XLH، أو نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (X-linked Hypophosphatemia)، بأنه مرض يصيب الهيكل العظمي نتيجة لنقص الفوسفور (الفوسفات). الفوسفات هو جزيء يتكون من الفوسفور والأكسجين. وهو ضروري لصحة العظام والأسنان والدم والعضلات، ويساهم في تزويد الجسم بالطاقة.

يعتبر XLH مرضاً نادراً يصيب شخصاً واحداً من بين كل 20,000 شخص تقريباً.

لماذا يحدث الكساح المرتبط بالكروموسوم X؟
ينتج XLH عن تغير جيني (طفرة) في الكروموسوم X، ومن هنا جاءت تسميته. تؤدي هذه الطفرة إلى زيادة إفراز الفوسفور في البول من كليتي المريض، وهو ما يُعرف طبياً بـ"فقدان الفوسفور".

لماذا يحدث ذلك؟
في الشخص السليم، يكون نظام توازن الفوسفور دقيقاً للغاية، ويُحافظ على مستواه الطبيعي خلال امتصاصه من الطعام في الأمعاء، وانتقاله إلى العظام، وتنظيم إفرازه في الكلى (في البول). يوجد مُنظِّم هام لإفراز الفوسفور في البول، وهو بروتين يُسمى FGF23.

أما لدى الأشخاص المصابين بـ XLH، فيوجد فائض من بروتين FGF23، وبالتالي يفقدون كمية أكبر من الفوسفور في البول.

نتيجةً لذلك، تنخفض كمية الفوسفور في الدم وتصبح أقل من المستوى المطلوب. تُسمى هذه الحالة نقص فوسفات الدم hypophosphatemia، حيث تعني كلمة "hypo" نقص أو "دون المستوى المطلوب"، و"phosphatemia" تعني "الفوسفور في الدم".

يؤثر هذا النقص في الفوسفور على أجهزة الجسم، وخاصةً الأسنان والعظام.

التشخيص
يحدث مرض XLH نتيجةطفرة جينية في الجين المسمى PHEX الموجود على الكروموسوم X، ومن هنا جاءت تسميته X-linked Hypophosphatemia.

يرث معظم المرضى (اثنان من كل ثلاثة) المصابين بالكساح XLH طفرة PHEX من أحد الوالدين. معرفة وجود هذا المرض الوراثي في العائلة يُساعد غالباً في تسريع تشخيصه لدى حديثي الولادة المصابين به.

يُشخَّص الكساح XLH غالبا في سن الطفولة، إلا أن تشخيصه قد يحدث أيضاً لدى الأطفال والبالغين.

التشخيص في مرحلة الطفولة
تظهر أعراض الكساح عادةً بين عمر 6 و18 شهراً، وهي الفترة التي يتعلم فيها معظمنا المشي. تشمل الأعراض الشائعة للكساح ما يلي:
•  تقوس الساقين بشكل X أو تقوس الساقين بشكل O
•  تضخم الركبتين و/أو الرسغين
•  تأخر النمو (قصر القامة)
•  مشية تشبه مشية البطة
•  خراجات في الأسنان (عند بزوغها)
•  ألم في العظام أو العضلات أو المفاصل
•  شكل غير طبيعي للرأس

نظراً لأن الكساح XLH هو مرض نادر، فقد يُشخَّص خطأً في بعض الأحيان على أنه:
•  الكساح الغذائي ( الناتج عن انخفاض مستويات فيتامين D في النظام الغذائي)
•  مرض بايل (حالة تكون فيها الطبقات الخارجية للعظام الطويلة أرق مما ينبغي أن تكون عليه) ال)
•  تقوس الساقين المرتبط بالنمو الطبيعي

لماذا من المهم تشخيص المرض مبكراً
تُشير الدراسات إلى أنه كلما تم تشخيص الكساح XLH مبكراً وبدأ العلاج في مرحلة مبكرة، كان ذلك أفضل. لذلك من المهم إجراء فحص دم للكشف عن المرض لأي مولود لديه قرابة عائلية لشخص مصاب بـ XLH في أقرب وقت ممكن. قد تشمل الفحوصات ما يلي:
•  تحاليل دم
•  تحاليل بول
• تصوير بالأشعة السينية
• فحص وراثي

قد يكون من الصعب على الوالدين رؤية طفلهما يخضع لهذه الفحوصات وانتظار نتائجها. إن كونكم والدين لطفل تم تشخيصه بمرض الكساح XLH قد يكون أمرا مثيرا للقلق للغاية، حتى مع وجود تاريخ عائلي للمرض. من المرجح أن يخلف ذلك أثرا نفسيا واضحاً. لذلك، من المهم التحدث مع الطاقم الذي يعالج طفلكم بشأن أي مخاوف قد تكون لديكم. يستطيع الطاقم الطبي تقديم المشورة والدعم لكم خلال عملية التشخيص.

التشخيص لدى البالغين
عادةً ما يتم تشخيص الكساح XLH خلال مرحلة الطفولة، ولكن قد يُشخَّص خطأً في بعض الأحيان، خاصةً إذا كانت أعراضه خفيفة لدى الطفل أو إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للمرض. لذلك، من المهم معرفة الأعراض لدى البالغين. تشمل أعراض الكساح XLH لدى البالغين ما يلي:
•  كسور كاذبة
•  الفُصال العظمي
•  ألم وتيبس المفاصل
•  اعتلال الأوتار (مشاكل في الأربطة)
•  ألم في العظام
•  خراجات في الأسنان
•  مشاكل في السمع
•  إرهاق

عند الاشتباه بوجود مرضXLH لدى البالغين، يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحوصات دم، فحوصات بول، تصويراشعاعي، وفي معظم الحالات، فحص وراثي أيضا.

علاج الكساح عند الأطفال

يُركز الأطباء المتخصصون في علاج الأطفال على تحسين وتيرة النمو، والحد من تشوهات الساقين، وتقليل تضرر العظام وتخفيف الام العظام، ورفع مستوى الفوسفور في الدم.
يُعدّ الكساح XLH مرضاً مزمناً. قد تختلف تجربتكم كأطفال مصابين بهذا المرض اختلافاً كبيراً عن تجربة أطفالكم. فقد تغيرت العلاجات، كما أن أنواع الأعراض وشدتها تختلف من شخص لآخر.

لسنوات طويلة، كان العلاج المتبع هو مشتقات فيتامين D والفوسفات. لا يعالج ذلك السبب الجذري للكساح، بل يسعى إلى تعويض المعادن المفقودة.

في السنوات الأخيرة، ظهر علاج يستهدف سبب المرض مباشرة، وهو عبارة عن جسم مضاد يرتبط بمادة FGF23 الفائضة، فيخفض مستواها، وبالتالي يرفع مستوى الفوسفور في الدم. يُعرف هذا الجسم المضاد باسم Burosumab، واسمه التجاري Crysvita.

عناصر إضافية مهمة في علاج XLH

العلاج الطبيعي والوظيفي

يُساعد العلاج الطبيعي على تخفيف الألم الذي يشعر به الطفل من خلال تحسين ثبات المفاصل ومرونتها وتقوية العضلات. كما يُمكن تعليم الطفل كيفية الحركة والجلوس لتجنب الألم. أما العلاج الوظيفي فيوفر للأطفال مهارات عملية واستراتيجيات جديدة تساعدهم على أداء مهامهم اليومية.

الحركة
عادة ما تكون العضلات لدى المصابين بالكساح أضعف، لذلك يمكن للتمارين الرياضية أن تُفيدهم. استشيروا الطبيب المُختص الذي يتابع الطفل حول نوع ومستوى النشاط الذي قد يُساعده.

أما في ما يتعلق بالتعامل مع الألم، فيُنصح باستشارة طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. يمكن للأطباء تقديم المشورة بشأن مسكنات الألم الأنسب للطفل والجرعة المناسبة له، في حال احتاج إلى تسكين الألم بانتظام. من المهم جداً إبلاغ الطاقم الطبي دائماً إذا كان الطفل يتناول أي أدوية أخرى بدون وصفة طبية، بما في ذلك الأدوية التقليدية والعلاجات الطبيعية، كالعلاجات المثلية أو العشبية.

علاجات الأسنان
غالباً ما يواجه الأطفال المصابون بالكساح مشاكل في الأسنان، سواء في الأسنان اللبنية أو الدائمة . أخبروا طبيب الأسنان بأن طفلكم مصاب بـ XLH حتى يعرف ما الذي يجب فحصه. من المهم الحفاظ على نظافة فموية جيدة وإجراء فحوصات دورية. كما ثبت أن الأطفال الذين يتناولون مكملات الفوسفات وفيتامين D بانتظام يعانون من مشاكل أسنان أقل مع تقدمهم في السن وطوال حياتهم كبالغين.

فحوصات السمع
لدينا جميعاً عظام صغيرة في آذاننا، وهذه العظام كغيرها من عظام الجسم قد تتأثر بمرض XLH. تشمل الأعراض مشاكل في السمع، دوارًا، أو طنينًا في الأذنين. على الرغم من أن مشاكل الأذن أكثر شيوعاً لدى البالغين، إلا أنها قد تصيب الأطفال أيضاً. لذلك إذا لاحظتم أن طفلكم يعاني من صعوبة في السمع، أو من أعراض أخرى متعلقة بالأذنين، فحددوا موعداً مع الأخصائي الذي يتابع حالته.

الجراحة التصحيحية
لا تُجرى العمليات الجراحية عادةً للأطفال، ويُتخذ قرار إجرائها بناءً على كل حالة على حدة. إذا احتاج طفلكم إلى جراحة، فقد يكون من الضروري تغيير الأدوية التي يتناولها قبل العملية.

الاستشارة

يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الأهل والأطفال على فهم المعلومات المتعلقة بطبيعة مرض الكساح، وانتقاله بين الأجيال، وآثاره، حتى يتمكنوا من اتخاذ قرارات مدروسة بشأن المسائل الطبية والشخصية.

التعامل مع الكساح لدى البالغين

تتوفر عدة خيارات علاج للبالغين المصابين بالكساح. يعمل الأخصائيون على تحديد النهج العلاجي الأنسب لأعراضكم.

أهداف العلاج
يهدف العلاج لدى البالغين عادةً الى:
•  تخفيف الألم
•  الحد من تفاقم المرض في العظام (الكساح)
•  تحسين التئام الكسور والتعافي من العمليات الجراحية

الأدوية المستخدمة لعلاج الكساح لدى البالغين
يُعدّ العلاج المعتمد للكساح لدى البالغين هو مشتقات فيتامين D ومكملات الفوسفات. لا يعالج ذلك السبب الأساسي وراء نقص الفوسفور، ولكنه قد يُحسّن مستويات المعادن الناقصة لدى المصابين بـ XLH مما يؤدي لتخفيف الأعراض.

من المهم التذكير بأن الكساح هو مرض مزمن، ويستمر نقص الفوسفور حتى في غياب الأعراض. لذا، ينبغي مناقشة خيارات العلاج مع الطبيب.

في السنوات الأخيرة، ظهر علاج يستهدف سبب المرض مباشرة، وهو عبارة عن جسم مضاد يرتبط بمادة FGF23 الفائضة، ويُقلّل من مستواها، وبالتالي يرفع مستوى الفوسفور في الدم. يُعرف هذا الجسم المضاد باسم Burosumab، واسمه التجاري Crysvita.

التعامل مع الألم
يجب الحصول على استشارة مهنية من متخصص في هذا الأمر. يمكن لطبيب العائلة أو الطبيب الأخصائي تقديم النصح بشأن نوع المسكنات والجرعة المناسبة لنوع الألم الذي تعاني منه.

علاجات الأسنان
غالباً ما يعاني المصابون بالكساح من مشاكل في الأسنان واللثة. لذلك فإن الاهتمام بنظافة الفم وزيارة طبيب الأسنان بانتظام هما أمران ضروريان.

مساعدات السمع
تحتوي الأذنان على عظام صغيرة تنقل الصوت، وقناة الأذن محاطة بالعظام. إذا تضررت هذه العظام بسبب الكساح، فقد يؤثر ذلك على السمع. إذا شعرت بمشاكل في السمع، فتحدث مع الطاقم الطبي.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
قد تُصعّب الكسور الكاذبة والألم واضطراب التوازن البنيوي للعظام من أداء المهام اليومية. يُمكن لأخصائيي العلاج الوظيفي مساعدتكم في تطوير أساليب وتزويدكم بأدوات وأجهزة تُسهّل عليكم أداء هذه المهام. على سبيل المثال، يُمكن تخفيف الانزعاج في قدميكم وأطرافكم السفلية باستخدام دعامات قدم خاصة، أحذية خاصة، أو حتى جبائر تثبيت. اطلبوا من الطاقم الطبي إحالتكم إلى أخصائي.

علاج الكسور الكاذبة
تُعدّ كسور الإجهاد أو كسور القصور العظمي شائعة لدى البالغين المصابين بالكساح. وقد تحدث حتى بسبب الأنشطة اليومية. على سبيل المثال، قد يكون صعود الدرج أو المشي المجهد كافياً لإحداث كسر كاذب في الساق أو القدم. تشمل أعراض كسور الجهد ما يلي:
•  ألم يخف عند الراحة
•  ألم يزداد سوءاً أثناء ممارسة الأنشطة اليومية المعتادة
•  تورم وحساسية عند اللمس
•  كدمات

إذا كنتم تشكون في وجود كسر كاذب، فاستشيروا الطبيب فوراً.

الاستشارة الوراثية
توفر الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يُفكّرون في الإنجاب معلومات حول طبيعة الكساح الوراثي، وانتقاله عبر الأجيال، وتأثيراته، وتُساعدهم على اتخاذ قراراتٍ مدروسة بشأن المسائل الطبية والشخصية.

الطاقم الطبي

من المفترض أن يُقدّم لكم الطاقم الطبي التوجيه والدعم طوال رحلتكم مع الكساح XLH . تُوضّح هذه المقالة الأدوار المُختلفة للمُختصّين الذين ستُقابلونهم.

نظراً لعدم وجود بروتوكول علاجي موحد لعلاج الكساح XLH ، فإنّ تجربة كل شخصٍ تختلف عن الآخر تبعا لظروفه الفردية وتنظيم خدمات الرعاية الصحية المتاحة له.

إذا تم تشخيص اصابتكم بالكساح XLH، أو كنتم تتلقون علاجاً له، فمن المُرجَّح أن تُقابلوا العديد من العاملين في المجالات الطبية. وقد يصعب أحياناً فهم دور كلٍّ منهم في عملية العلاج.

يُعدّ تبادل المعلومات بين الطبيب والمريض أساسياً لاتخاذ قرارات سليمة، لذا ينبغي تشجيع المرضى على طرح الأسئلة. الطاقم الطبي مسؤول عن شرح خطة العلاج وخيارات العلاج المُتاحة، بما في ذلك إمكانية الحصول على رأي طبي ثاني.

فيما يلي قائمة ببعض المهنيين الصحيين الذين قد تُقابلونهم.

طبيب العائلة
عادةً ما يكون طبيب العائلة هو أول من تقابلونه في رحلة العلاج. سيناقش معكم مخاوفكم، ويقيّم حالتكم، ويطلب الفحوصات الملائمة أو يقترح العلاج المناسب. إذا كنتم بحاجة إلى استشارة أخصائي، فسيحيلكم طبيب العائلة إلى العيادة أو القسم المختص في المستشفى.

أخصائي الغدد الصماء
أخصائي الغدد الصماء هو طبيب متخصص في فحص وتشخيص وعلاج اضطرابات الجهاز الغُدّي (الهرموني)، المسؤول جزئياً عن النمو والتطور الطبيعيين. قد يختص بعضهم بأمراض العظام الأيضية، مثل الكساح XLH.

أخصائي أمراض الكلى
أخصائي أمراض الكلى هو طبيب متخصص في تشخيص وعلاج أمراض الكلى، ويعالج المرضى الذين يعانون من مجموعة واسعة من الأمراض التي تصيب الكلى، بما في ذلك الأمراض الوراثية.

يقوم أخصائي أمراض الكلى بفحص وظائف الكلى وإجراء اختبارات للكشف عن مستويات الفوسفات. كما يمكنه مراقبة وتقييم ما إذا كان العلاج يسبب تكلس الكلى، وهي حالة يتراكم فيها الكالسيوم في الكلى، مما قد يؤثر على وظائفها.

طبيب الأسنان
يُمكن لطبيب الأسنان المساعدة في الوقاية من أعراض الكساح XLH أو علاج تأثيراته على الأسنان واللثة، كما يُقدم علاجات أسنان عامة. من المهم إبلاغ طبيب الأسنان عن إصابتكم بـ XLH مبكراً حتى يتمكن من إيلاء اهتمام خاص بصحة أسنانكم ولثتكم. قد يُجري طبيب الأسنان فحوصات بالأشعة السينية بانتظام للكشف عن المشاكل مبكراً قبل تفاقمها. وقد يُحيلكم أيضاً إلى أخصائي أسنان للحصول على علاج متقدم عند الحاجة.

من المستحسن أن يتواصل جميع الأخصائيين المُشاركين في رعايتكم فيما بينهم، بمن فيهم طبيب الأسنان، للتداول بشأن أعراضكم وخطة العلاج الملائمة. يُمكنكم البدء بطلب كتابة رسالة من الطبيب الأخصائي إلى طبيب الأسنان يشرح فيها كيف يُمكن أن تؤثر هذه الحالة على أسنانكم.

جراح العظام – للبالغين والأطفال
يعالج جراح العظام المشاكل التي تصيب العضلات والمفاصل والعظام والأربطة والأوتار والأعصاب لدى الأطفال والبالغين. في حال الحاجة إلى جراحة، يكون جراح العظام الجهة المخولة لتقديم التقييم والتوصيات المناسبة.

ينبغي أن يكون جراح الأطفال أو البالغين جزءاً من الطاقم الطبي الذي يقدم لكم العلاج، وأن يقدم لكم المشورة بشأن الجراحة اللازمة لتصحيح اعوجاج أو تشوه العظام لدى الأطفال والبالغين. كما سيقدم لكم جراح العظام المشورة بشأن الجراحات المناسبة للبالغين.

أخصائي أمراض الروماتيزم
أخصائي أمراض الروماتيزم هو طبيب متخصص يعالج الأمراض التي تصيب المفاصل والعظام والعضلات والأنسجة الرخوة.
نظراً لتشابه العديد من علامات وأعراض كساح XLH مع أمراض عضلية هيكلية أخرى، فقد يتم فحصكم من قبل أخصائي أمراض روماتيزم لديه خبرة أو معرفة بأمراض الهيكل العظمي النادرة، وخاصةً XLH .

أخصائيعلم الوراثة
يعتبر هذا المجال العلمي/ الطبي مجالاً حديثاً، وقد لا يتوفر إلا في المستشفيات الكبيرة. يمكن لأخصائي علم الوراثة السريري تقديم المشورة بشأن الفحوصات الوراثية ، ومناقشة الخيارات المتاحة مع الأشخاص المصابين بأمراض وراثية، مثل كساح XLH، والذين يرغبون في تكوين أسرة ويشعرون بالقلق من احتمال نقل المرض إلى أطفالهم.

أخصائي علاج الألم

أخصائي علاج الألم هو طبيب متخصص في علاج الأشخاص الذين يعانون من ألم مستمر أو مزمن نتيجة إصابة أو جراحة أو مرض أو اضطراب جسدي.
يحدد أخصائي علاج الألم الأسباب المحتملة للألم ويقدم المشورة بشأن أفضل خيارات العلاج. يستطيع أخصائي علاج الألم وصف الأدوية ومراقبة فعالية الأدوية الموصوفة وتعديلها.

قد تكون الزيارات المنتظمة لعيادة علاج الألم ضرورية لإعادة التقييم والمساعدة في السيطرة على الألم.

10 نصائح حياتية مهمة

إليكم 10 أفكار عملية قد تُسهّل عليكم إلى حد ما ممارسة حياتكم اليومية مع مرض الكساح XLH. بإمكانكم تجربة بعضها اليوم. هيا لنبدأ..
قد يكون تشخيص الإصابة بمرض XLH – أو أي مرض مزمن آخر – أمراً صعباً، وقد يثير لديكم شعوراً بالقلق حول مسار حياتكم. لمساعدتكم على التحكم بحياتكم مع هذا المرض بدلاً من أن يتحكم المرض بكم، جمعنا لكم بعض النصائح المفيدة.

1. ابدأو برجلكم اليمين
نعم، نحن نتحدث عن الأحذية! مع أن النساء منكم لا تخططن على الأرجح لارتداء أحذية بكعب عالٍ في نزهتكن القادمة، إلا أنه ما زال بإمكانكن ارتداء أحذية أنيقة ومريحة في الوقت نفسه.

الأحذية الرياضية لا تفقد رونقها أبداً، وتأتي بتشكيلة واسعة ورائعة من التصاميم. إذا لم تُناسبكم الأحذية الرياضية، فاختاروا أحذية مسطحة ذات نعل سميك أو جزمة مريحة إذا كنتم تعلمون أنكم ستقفون على قدميكم لفترة طويلة. حاولوا إن أمكن اختيار أحذية أو صنادل برباطات وأحزمة، فهي تُثبّت قدميكم وتُوفّر دعماً إضافياً. وهذا يُحدث فرقاً كبيراً خاصةً في الأيام الطويلة. قد تحتاجون أيضاً إلى دعامات تقويمية.

نصائح لارتداء وخلع الأحذية

رغم أن الأحذية ذات الرباطات أو الأحزمة قد تكون مناسبة للدعم الإضافي، إلا أن البعض قد يجد صعوبة في الانحناء لربطها أو إغلاقها. نحن نرتدي ونخلع أحذيتنا عدة مرات في اليوم، مما يجعل هذه المهمة البسيطة عبئاً كبيراً. لكن هناك طرقاً لتسهيل العملية.

يمكن استبدال الرباطات العادية برباطات مطاطية تبقى مربوطة وتجعل ارتداء الحذاء أسهل مع توفير دعم أفضل. كما يمكنكم تجربة استخدام أشرطة لاصقة تغنيكم عن عقد الرباطات. هناك العديد من الخيارات والأشكال.

يمكنكم أيضاً تجنب الانحناء ومحاولة ربط الأربطة باستخدام ملعقة حذاء ذات مقبض طويل، إضافة الى وسائل مساعدة أخرى مثل أداة ارتداء الجوارب أو أداة تساعد في ارتداء اللباس الضيق.

2. تذكروا، المقاسات الصغيرة متوفرة بجميع الفئات !
يعاني الكثير من المصابين بـ XLH من قصر القامة. إذا كنتم قصيري القامة، فقد يكون العثور على ملابس تناسبكم أمراً صعباً. أما بالنسبة للنساء ، فالخبر السار هو وجود العديد من المتاجر الإلكترونية التي توفر تشكيلة واسعة من المقاسات الصغيرة.

3. خصصوا وقتاً للعناية بالأسنان
نظراً لأن الكساح XLH قد يُلحق الضرر بالأسنان، فمن المهم الحفاظ على روتين دقيق للعناية بنظافة الفم – استشيروا طبيب أسنانكم لمعرفة الإرشادات الملائمة لكم.

العناية المثالية بنظافة الفم وحدها لا تكفي لحل مشاكل الأسنان التي قد تصاحب XLH. مع ذلك، فإن العناية الجيدة بالأسنان تُعطيها فرصة أفضل للبقاء سليمة. احرصوا على زيارة طبيب الأسنان بانتظام وأخباره بإصابتكم بـ XLH، حتى لو لم تكونوا تتناولون أي دواء حالياً – وذلك حتى يتمكن من التوصية بالعلاج المناسب.

4. جرّبوا هذه الأداة المنزلية العملية
يوصى بوجود كرسي- درجة قابل للطي في المنزل، فهو يُتيح لكم الوصول إلى الأماكن المرتفعة والقيام بالأعمال المنزلية، خاصةً إذا كنتم تُعانون من حالة صحية أثّرت على نموّكم، مثل الكساح XLH.

5. افحصوا إذا كان الخروج للعمل يمكن أن يدعمكم
قد يكون العمل مُرهقاً أكثر إذا كنتم تُعانون من مشاكل صحية. مع أنّه ليس مطلوباً منكم إخبار صاحب العمل بتاريخكم الطبي، إلا أنّ ذلك قد يكون مُفيداً.

توفر العديد من أماكن العمل تسهيلات لمساعدة موظفيها، مثل تقديم استشارة بشأن بيئة العمل المريحة أو الإحالة إلى أخصائي الصحة المهنية. عند التقدم لعمل جديد قد تحتاجون إلى إبلاغ صاحب العمل بحالتكم الصحية قبل المقابلة، على سبيل المثال إذا كنتم بحاجة إلى استخدام المصعد.

6. شاركوا قصتكم مع أصدقائكم وعائلتكم
أخبروا من حولكم – أصدقاءكم، وشركاء حياتكم، وأفراد عائلتكم الذين لا يعانون من XLH عن حالتكم. عند بدء علاقة أو صداقة جديدة، قد تشعرون بالقلق حيال تأثيرات XLH والجراحة عليكم وعلى جسمكم، بما في ذلك الندوب، والإعاقات الجسدية، والإرهاق، والألم. قد تُفاجأون بمدى تفهم الآخرين ودعمهم لكم.

7. حددوا الوتيرة التي تناسبكم واطلبوا المساعدة
قد تبدو الحياة المنزلية السعيدة والمنظمة حلماً بعيد المنال، خاصةً إذا كنتم ترعون أطفالاً صغاراً أو والدين مسنين. إن مشاركة الأعباء مع الأصدقاء والعائلة يمنحكم شعوراً بالرضا، ويساعدكم أيضاً على تجنب الضغط الزائد على أنفسكم.

حددوا الوتيرة التي تناسبكم
قد يكون تنظيم وتيرة إدائكم للأعمال المنزلية مفيداً لكم، على سبيل المثال، توزيع مهمة التنظيف على عدة أيام بدلاً من محاولة إنجازها دفعة واحدة. بالإضافة إلى ذلك، فإن طلب المساعدة من الأصدقاء والعائلة قد يكون ذا فائدة كبيرة .

استغلوا الأيام التي لا تشعرون فيها بالألم
إن استغلال الأيام التي لا تشعرون فيها بالألم أو التعب في تقديم المساعدة للآخرين مثلاً – يسهل عليكم طلب المساعدة من الآخرين عندما تمرون بيوم عصيب. إذا كان أفراد آخرون من عائلتكم مصابون أيضاً بمرض XLH، فقد يكون من الجيد تبادل المساعدة.

خططوا أوقاتاً هادئة مع أطفالكم
يعلم الأهل أن رعاية الأطفال قد تكون مرهقة حتى لو كانوا بصحة جيدة، لذا من الجيد أن تكون لديكم خطط بديلة تتضمن أنشطة يمكن القيام بها جلوسًا- مثل اللعب أثناء الجلوس أو مشاهدة فيلم في الأيام التي لا تشعرون فيها بأنكم في كامل طاقتكم .

8. عند التخطيط للإجازات، من المهم الاستعداد جيداً!
خلال الإجازة، احرصوا على عدم الإفراط في النشاط. خططوا لأيام تقضونها على الشاطئ أو بجانب المسبح، بدلاً من الأنشطة التي تتطلب المشي والجهد البدني.
إذا كنتم ستزورون مكاناً قد تواجهون فيه صعوبة في التواصل اللغوي حال احتجتم لزيارة الصيدلية، فمن المفضل أخذ كمية كافية من الأدوية ومسكنات ألم اضافىة.

يختلف ما يُسمح لك بحمله على الطائرة بحسب شركة الطيران والوجهة، لذا من المهم استشارة طبيب مختص عند التخطيط للرحلة.

9. دعوا التطبيقات والتنبيهات تساعدكم على التذكر!
من الصعب تذكر تناول الدواء في الوقت المحدد كل يوم، لذا يُنصح بضبط تنبيهات على الهاتف لتذكيركم، أو استخدام تطبيقات مخصصة لذلك .

قد تطول الفترة بين زيارات الطبيب، وقد تراجعون أخصائيين مختلفين من مجالات متعددة، لذا احتفظوا بدفتر ملاحظات في متناول اليد لتدوين أي مسألة صحية غير طارئة فورظهورها .

لا تؤجلوا أبداً الذهاب إلى قسم الطوارئ في المستشفى إذا كنتم بحاجة إلى رعاية عاجلة.

10. تحدثوا مع الطاقم الطبي!
لا يزال هناك الكثير لنتعلمه عن الكساح XLH، ولا أحد يعرف المرض أفضل من المصابين به. سيساعد تدوين أنشطتكم اليومية وأعراضكم الطاقم الطبي على تحديد العلاج الأنسب لكم، وقد يفيد ذلك مرضى آخرين أيضاً. من الأمور التي يُنصح بتدوينها: ما الذي يدفعكم للنهوض من السرير صباحاً، والأعراض التي تعانون منها في أوقات مختلفة من اليوم، وكيف تشعرون، وحالتكم المزاجية العامة.

مرض XLH في إسرائيل

تتوفر من أجلكم مجموعة واتساب نشطة تجمع عائلات ومرضى XLH بهدف الاستشارة وتبادل المعلومات ومشاركة المستجدات المتعلقة بالمرض, وممارسة الحقوق.
لتفاصيل إضافية وللحصول على رابط للانضمام، يمكنكم التواصل مع مشرفات المجموعة عبر الواتساب:
ميراڤ جيتانيو- شينا، رئيسة منتدى عائلات مرضى XLH

050-7449719

حيلي أوحانا

050-6000207

أيام الأحد إلى الخميس، بين الساعات 9:00-18:00

ترجمة وتحرير: د. آمنة جبارين، طبيبة أخصائية في مركز الغدد الصماء بالمركز الطبيّ "شيبا" – تل هشومير.

תרגום ועריכה ד"ר אמנה ג'בארין, רופאה בכירה במכון האנדוקריני, במרכז הרפואי שיבא, תל השומר